Atteinte d'une maladie génétique rare, Mei, âgée de 6 ans, est décédée à la suite d'une thérapie génique expérimentale menée dans la précipitation

Atteinte d'une maladie génétique rare (moins de 300 patients dans le monde), baptisée syndrome de Snijders Blok-Campeau et entraînant notamment un retard de développement, une petite Chinoise, surnommée Mei, est décédée en mars 2025 des suites d'une thérapie génique menée dans son pays. Alors que la fillette âgée de six ans aurait pu vivre bien plus longtemps, d'après nos confrères du Monde qui viennent de relayer cette histoire, une enquête de la revue Science et du site spécialisé Retraction Watch, publiée le 23 juillet, révèle que l'essai clinique aurait transgressé de nombreuses règles d'éthique et de sécurité.

En quête d'un traitement pour leur enfant, suite au diagnostic posé en 2023, les parents sont entrés en contact avec un chercheur chinois qui venait de déposer un brevet pour une thérapie génique appliquée au syndrome de Rett, une affection proche de celle dont souffrait Mei. "Fin 2024, l'équipe de Qiu Zilong (le chercheur) obtient des premiers résultats intéressants, relatent nos confrères français. Après avoir reproduit la mutation et le syndrome de Mei chez des souris, les chercheurs parviennent à les "guérir" grâce à une injection dans le sang. Chez le singe, les données concluent qu'un autre vecteur viral, celui qui sera finalement utilisé chez Mei, permet de toucher efficacement les cellules cibles du cerveau."

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Des dommages au foie et aux reins chez les primates

Une phase préclinique qui semble avoir convaincu le comité d'éthique de l'hôpital Xinhua, où est suivie la petite patiente, d'approuver le passage à l'essai clinique : à savoir l'injection du traitement sur mesure à Mei. Une approbation un peu rapide alors qu'une étude toxicologique menée sur des singes avait montré que les quatre primates étudiés présentaient des dommages au foie, et l'un d'eux aux reins.

Une semaine après l'injection de milliers de milliards de virus modifiés dans le liquide céphalorachidien, qui circule dans la colonne vertébrale et le cerveau, Mei décède à Shangai. Victime d'une violente réaction immunitaire, elle présentait aussi des signes d'atteinte rénale. Une mort qui, pour le comité d'éthique de l'hôpital, est "sans aucun doute" liée à la thérapie "qui aurait provoqué des amas de plaquettes sur les parois de très petits vaisseaux sanguins".

De nombreuses questions

D'autant que la fillette n'était pas en danger de mort immédiat, cette dramatique histoire pose de nombreuses questions, à la fois sur le manque de rigueur scientifique, sur l'opacité dans la communication du décès et sur le plan éthique. "On a vraiment l'exemple d'un groupe de chercheurs très ambitieux, qui connaissaient leur travail, mais qui, pour être à tout prix les premiers, ont ignoré plein de sonnettes d'alarme, a déclaré à nos confrères du Monde la chercheuse Bana Jabri, directrice de l'Institut Imagine à Paris, spécialisé dans les maladies génétiques. Ce n'était pas du tout une thérapie qui allait de soi. Il aurait dû y avoir un arrêt total de l'expérience après les lésions observées chez les singes, avec une investigation et une réanalyse des résultats. Ne pas tenir compte de ces complications est totalement inacceptable."

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Ces dérives ne doivent cependant pas remettre en question l'intérêt manifeste que représentent les thérapies géniques. Loin de là. Car au contraire, cette approche offre des perspectives des plus prometteuses.

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